| Libellé de l'examen | ANÉVRISME DE L’AORTE ASCENDANTE, SYNDROME DE MARFAN ET PATHOLOGIES APPARENTÉES : ÉTUDE GÉNÉTIQUE - CAS INDEX |
| Code APHP | 10000003730 |
| Indications | Gènes étudiés : ACTA2, ADAMTSL4, BGN, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, FLNA, HCN4, IPO8, LOX, LTBP2, LTBP3, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2.
Le laboratoire ne réalise l’étude moléculaire qu’après l’exploration clinique (y compris examens complémentaires d’imagerie) et que chez un patient qui présente au moins une atteinte majeure dans un système et une atteinte mineure dans un autre système (nosologie de Gand-1996 et 2010).
Pour tout cas particulier ne rentrant pas dans ce cadre, un contact direct doit être pris avec le laboratoire pour discuter de l’apport d’une étude moléculaire au diagnostic avant de procéder au prélèvement ou à son envoi. |
| Groupement Hospitalier | AP-HP. NORD-UNIVERSITÉ DE PARIS
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| Hôpital | HÔPITAL BICHAT-CLAUDE BERNARD
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| Laboratoire/Service exécutant | |
| Spécialité | GÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE |
| Réception (lieu, horaires, jours) | Accueil Commun des examens de biologie médicale BICHAT (ACEBM) de 7h30 à 19h30
Urgence : Unité de génétique du lundi au vendredi 8h à 17h30 |
| Renseignements cliniques ou thérapeutiques | Les renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements |
| Réalisable 24h/24h | Non |
| Réalisable en urgence | Non |
| Réalisable pour les établissements externes | Oui |
| Délai d'ajout de l'examen | Pas de limite dans le temps |
| Modalités d'ajout de l'examen | À la demande du clinicien ou à l'initiative du biologiste |
| Consentement du Patient requis | Oui |