| Libellé de l'examen | ANÉVRISME DE L’AORTE ASCENDANTE, SYNDROME DE MARFAN ET PATHOLOGIES APPARENTÉES : ÉTUDE GÉNÉTIQUE - CAS APPARENTÉ |
| Code APHP | 10000003731 |
| Indications | Recherche d'une variation pathogène mise en évidence dans la famille. Pour les variations mises en évidence dans un autre laboratoire, un échantillon d'ADN ou nouveau prélèvement sanguin d'un patient porteur de la variation est nécessaire.
Gènes étudiés : ACTA2, ADAMTSL4, BGN, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, FLNA, HCN4, IPO8, LOX, LTBP2, LTBP3, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2. |
| Groupement Hospitalier | AP-HP. NORD-UNIVERSITÉ DE PARIS
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| Hôpital | HÔPITAL BICHAT-CLAUDE BERNARD
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| Laboratoire/Service exécutant | |
| Spécialité | GÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE |
| Réception (lieu, horaires, jours) | Accueil Commun des examens de biologie médicale BICHAT (ACEBM) de 7h30 à 19h30
Urgence : Unité de génétique du lundi au vendredi 8h à 17h30 |
| Renseignements cliniques ou thérapeutiques | Les renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements |
| Réalisable 24h/24h | Non |
| Réalisable en urgence | Non |
| Réalisable pour les établissements externes | Oui |
| Délai d'ajout de l'examen | Pas de limite dans le temps |
| Modalités d'ajout de l'examen | À la demande du clinicien ou à l'initiative du biologiste |
| Accréditation COFRAC | Oui |
| Consentement du Patient requis | Oui |