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FICHE EXAMEN
APLASIE MÉDULLAIRE D'ALLURE CONSTITUTIONELLE/DYSKÉRATOSES CONGÉNITALES/TÉLOMÉROPATHIE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE - CAS INDEX
Révisé le 13/10/2023 12:15:46
EXAMEN
Libellé de l'examenAPLASIE MÉDULLAIRE D'ALLURE CONSTITUTIONELLE/DYSKÉRATOSES CONGÉNITALES/TÉLOMÉROPATHIE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE - CAS INDEX
Code APHP10000003747
Groupement HospitalierAP-HP. NORD-UNIVERSITÉ DE PARIS
HôpitalHÔPITAL BICHAT-CLAUDE BERNARD
Laboratoire/Service exécutant
BICHAT - GÉNÉTIQUE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Accueil Commun des examens de biologie médicale BICHAT (ACEBM) de 7h30 à 19h30
Urgence : Unité de génétique du lundi au vendredi 8h à 17h30
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements (feuille de renseignement et compte rendu clinique récent)
Réalisable 24h/24hNon
Réalisable en urgenceNon
Réalisable pour les établissements externesOui
Délai d'ajout de l'examenPas de limite dans le temps
Modalités d'ajout de l'examenÀ la demande du clinicien ou à l'initiative du biologiste
Accréditation COFRACOui pour certains gènes
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 7 jours entre 15-25°C
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation et transport entre 15 et 25°C
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang
Contenant
x1Tube EDTA - bouchon violet
Volume du contenant7 mL
Quantité minimale1 mL
Couleur du sachet de transport
Sachet transparent
Conditions particulièresTOUJOURS JOINDRE:
Consentement éclairé du patient
Attestation de consultation du prescripteur
Feuille de renseignement clinique complétée
Arbre généalogique
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu/MatriceADN extrait
Méthode analytiqueNGS
Délai de rendu2 mois à 1 an
En cas d'urgence, le délai peut être raccourci après discussion avec le biologiste responsable
Durée de conservation en biothèqueIllimité
Code NABM / RIHN / CCAM / LC
Code acte : N352
CotationTarification
BHN 8170 - Code acte : N3522205,9 €
Total2205,9 €
LIENS / DOCUMENTS
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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