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FICHE EXAMEN
CDG SYNDROME : ÉTUDE GÉNÉTIQUE - CAS APPARENTÉ
Révisé le 23/04/2024 14:29:56
EXAMEN
Libellé de l'examenCDG SYNDROME : ÉTUDE GÉNÉTIQUE - CAS APPARENTÉ
Code APHP10000003648
IndicationsLe syndrome CDG (Congenital Disorders of Glycosylation ou Carbohydrate-Deficient Glycoprotein) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines et caractérisées par des atteintes neurologiques auxquelles peuvent être associées des atteintes multiviscérales. La fréquence des ces maladies est estimée entre 1/50 000 et 1/100 000. Les syndromes CDG sont associés à différents déficits enzymatiques dont le plus courant est le déficit en phosphomannomutase (correspondant au CDG Ia et représentant 70% des CDG). Le retard psychomoteur est le signe le plus fréquemment rencontré. Les autres signes souvent associés à des degrés divers sont : anomalies lipocutanées (aspect en peau d'orange), atrophie olivo-ponto cérébelleuse, anomalies squelettiques, mamelons ombiliqués, troubles de la coagulation, cytolyse et fibrose hépatique. Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d'anomalies de glycosylation des glycoprotéines sériques, la mesure des activités enzymatiques leucocytaires en cause et la recherche des mutations sur les gènes correspondants. Le diagnostic anténatal est possible pour les syndromes CDG dont l'anomalie moléculaire est avérée.
Groupement HospitalierAP-HP. NORD-UNIVERSITÉ DE PARIS
HôpitalHÔPITAL BICHAT-CLAUDE BERNARD
Laboratoire/Service exécutant
BICHAT - GÉNÉTIQUE
SpécialitéGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
Réception (lieu, horaires, jours)Unité de génétique du lundi au vendredi 8h à 17h30
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements (feuille de renseignement et compte rendu clinique récent)
Réalisable 24h/24hNon
Réalisable en urgenceNon
Réalisable pour les établissements externesOui
Délai d'ajout de l'examenPas de limite dans le temps
Modalités d'ajout de l'examenÀ la demande du clinicien ou à l'initiative du biologiste
Accréditation COFRACOui
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 7 jours entre 15-25°C
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation et transport entre 15 et 25°C
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang
Contenant
x1Tube EDTA - bouchon violet
Volume du contenant7 mL
Couleur du sachet de transport
Sachet transparent
Conditions particulièresTOUJOURS JOINDRE:
Consentement éclairé du patient
Attestation de consultation du prescripteur
Feuille de renseignement clinique complétée
Arbre généalogique
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu/MatriceADN extrait
Méthode analytiqueSanger / PCR quantitative
Délai de renduInférieur à 3 mois
Durée de conservation en biothèqueIllimité
Code NABM / RIHN / CCAM / LC
Code acte : N353 / N906
CotationTarification
BHN 720 - Code acte : N353194,4 €
AHC/BHN 570 - Code acte : N906153,9 €
Total348,3 €
LIENS / DOCUMENTS
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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