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FICHE EXAMEN
CDG SYNDROME : DIAGNOSTIC PRÉNATAL
Révisé le 24/04/2024 10:24:48
EXAMEN
Libellé de l'examenCDG SYNDROME : DIAGNOSTIC PRÉNATAL
Code APHP10000003103
IndicationsLe syndrome CDG (Congenital Disorders of Glycosylation ou Carbohydrate-Deficient Glycoprotein) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines et caractérisées par des atteintes neurologiques auxquelles peuvent être associées des atteintes multiviscérales. La fréquence des ces maladies est estimée entre 1/50 000 et 1/100 000. Les syndromes CDG sont associés à différents déficits enzymatiques dont le plus courant est le déficit en phosphomannomutase (correspondant au CDG Ia et représentant 70% des CDG). Le retard psychomoteur est le signe le plus fréquemment rencontré. Les autres signes souvent associés à des degrés divers sont : anomalies lipocutanées (aspect en peau d'orange), atrophie olivo-ponto cérébelleuse, anomalies squelettiques, mamelons ombiliqués, troubles de la coagulation, cytolyse et fibrose hépatique. Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d'anomalies de glycosylation des glycoprotéines sériques, la mesure des activités enzymatiques leucocytaires en cause et la recherche des mutations sur les gènes correspondants. Le diagnostic anténatal est possible pour les syndromes CDG dont l'anomalie moléculaire est avérée.
Groupement HospitalierAP-HP. NORD-UNIVERSITÉ DE PARIS
HôpitalHÔPITAL BICHAT-CLAUDE BERNARD
Laboratoire/Service exécutant
BICHAT - GÉNÉTIQUE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Accueil Commun des examens de biologie médicale BICHAT (ACEBM) de 7h30 à 19h30
Urgence : Unité de génétique du lundi au vendredi 8h à 17h30
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements
Réalisable 24h/24hNon
Réalisable en urgenceOui
Réalisable pour les établissements externesOui
Accréditation COFRACOui
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 24h entre 15-25°C
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation et transport entre 15 et 25°C
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementVillosités choriales, Liquide amniotique, Cultures de cellules amniotiques
Contenant
x1Flacon de culture stérile - Villosités chorialesou
x1Flasque à confluence - Culture de cellules amniotiquesou
x1Tube sec stérile - liquide amniotique
Volume du contenantVillosités choriales : qq villosités dans 10 mL de milieu stérile
Liquide amniotique : 5-15 mL
Culture de cellules amniotiques : 1 flasque à confluence
Couleur du sachet de transport
Sachet transparent
Conditions particulièresUn contact en amont du prélèvement avec le laboratoire est obligatoire.
Consentement éclairé du couple obligatoire.
Tri obligatoire des villosités choriales avant envoi.
Prévoir une mise en culture de sécurité des cellules fœtales.
Accord préalable / Rendez vous laboratoireAccord du biologiste obligatoire
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu/MatriceADN extrait
Méthode analytiqueSanger / PCR quantitative
Délai de renduInférieur à 2 semaines
Durée de conservation en biothèqueIllimité
Code NABM / RIHN / CCAM / LC
Code acte : 4083 / 4082 / 4082
CotationTarification
B 700 - Code acte : 4083175 €
B 500 - Code acte : 4082125 €
B 500 - Code acte : 4082125 €
Total425 €
LIENS / DOCUMENTS
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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