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FICHE EXAMEN
ENCÉPHALOPATHIE PAR DÉFICIT EN GLUT1 : ÉTUDE GÉNÉTIQUE - CAS INDEX
Révisé le 17/10/2023 16:21:52
EXAMEN
Libellé de l'examenENCÉPHALOPATHIE PAR DÉFICIT EN GLUT1 : ÉTUDE GÉNÉTIQUE - CAS INDEX
Code APHP10000000858
IndicationsLe syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1) est une encéphalopathie caractérisée par une épilepsie de l'enfant résistant au traitement, une décélération de la croissance du périmètre crânien résultant en une microcéphalie, un retard du développement psychomoteur, une spasticité, une ataxie, une dysarthrie et d'autres troubles neurologiques paroxystiques survenant souvent avant les repas. Les symptômes débutent à l'âge de 1 à 4 mois, après une naissance et une gestation normales. La prévalence est inconnue. Le diagnostic est basé sur la clinique et la biochimie du LCR (liquide céphalo-rachidien). Une mutation, de novo dans la plupart des cas, du gène SLC2A1 a été associée à la maladie. Elle se transmet de manière autosomique dominante et dans ces cas, le parent atteint présente une forme mineure de la maladie.
Groupement HospitalierAP-HP. NORD-UNIVERSITÉ DE PARIS
HôpitalHÔPITAL BICHAT-CLAUDE BERNARD
Laboratoire/Service exécutant
BICHAT - GÉNÉTIQUE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Accueil Commun des examens de biologie médicale BICHAT (ACEBM) de 7h30 à 19h30
Urgence : Unité de génétique du lundi au vendredi 8h à 17h30
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements (feuille de renseignement et compte rendu clinique récent)
Réalisable 24h/24hNon
Réalisable en urgenceNon
Réalisable pour les établissements externesOui
Délai d'ajout de l'examenPas de limite dans le temps
Modalités d'ajout de l'examenÀ la demande du clinicien ou à l'initiative du biologiste
Accréditation COFRACOui
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 7 jours entre 15-25°C
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation et transport entre 15 et 25°C
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang
Contenant
x1Tube EDTA - bouchon violet
Volume du contenant7 mL
Quantité minimale1 mL
Couleur du sachet de transport
Sachet transparent
Conditions particulièresTOUJOURS JOINDRE:
Consentement éclairé du patient
Attestation de consultation du prescripteur
Feuille de renseignement clinique complétée
Arbre généalogique
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu/MatriceADN extrait
Méthode analytiqueNGS
Fréquence de réalisationBimestriel
Délai de renduInférieur à 3 mois
Durée de conservation en biothèqueIllimité
Code NABM / RIHN / CCAM / LC
Code acte : N350
CotationTarification
BHN 3270 - Code acte : N350882,9 €
Total882,9 €
Information sur la cotationCode N350 ou N351: BHN2740 ou BHN5570
LIENS / DOCUMENTS
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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