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FICHE EXAMEN
ENCÉPHALOPATHIE PAR DÉFICIT EN GLUT1 : DIAGNOSTIC PRÉNATAL
Révisé le 24/04/2024 10:35:36
RDV
EXAMEN
Libellé de l'examenENCÉPHALOPATHIE PAR DÉFICIT EN GLUT1 : DIAGNOSTIC PRÉNATAL
Code APHP10000003643
IndicationsLe syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1) est une encéphalopathie caractérisée par une épilepsie de l'enfant résistant au traitement, une décélération de la croissance du périmètre crânien résultant en une microcéphalie, un retard du développement psychomoteur, une spasticité, une ataxie, une dysarthrie et d'autres troubles neurologiques paroxystiques survenant souvent avant les repas. Les symptômes débutent à l'âge de 1 à 4 mois, après une naissance et une gestation normales. La prévalence est inconnue. Le diagnostic est basé sur la clinique et la biochimie du LCR (liquide céphalo-rachidien). Une mutation, de novo dans la plupart des cas, du gène SLC2A1 a été associée à la maladie. Elle se transmet de manière autosomique dominante et dans ces cas, le parent atteint présente une forme mineure de la maladie.
Groupement HospitalierAP-HP. NORD-UNIVERSITÉ DE PARIS
HôpitalHÔPITAL BICHAT-CLAUDE BERNARD
Laboratoire/Service exécutant
BICHAT - GÉNÉTIQUE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Accueil Commun des examens de biologie médicale BICHAT (ACEBM) de 7h30 à 19h30
Urgence : Unité de génétique du lundi au vendredi 8h à 17h30
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements
Réalisable 24h/24hNon
Réalisable en urgenceOui
Réalisable pour les établissements externesOui
Accréditation COFRACOui
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 24h entre 15-25°C
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation et transport entre 15 et 25°C
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementVillosités choriales, Liquide amniotique, Cultures de cellules amniotiques
Contenant
x1Flacon de culture stérile - Villosités chorialesou
x1Flasque à confluence - Culture de cellules amniotiquesou
x1Tube sec stérile - liquide amniotique
Volume du contenantVillosités choriales : qq villosités dans 10 mL de milieu stérile
Liquide amniotique : 5-15 mL
Culture de cellules amniotiques : 1 flasque à confluence
Couleur du sachet de transport
Sachet transparent
Conditions particulièresUn contact en amont du prélèvement avec le laboratoire est obligatoire.
Consentement éclairé du couple obligatoire.
Tri obligatoire des villosités choriales avant envoi.
Prévoir une mise en culture de sécurité des cellules fœtales.
Accord préalable / Rendez vous laboratoireAccord du biologiste obligatoire
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu/MatriceADN extrait
Méthode analytiqueSanger / PCR quantitative
Délai de renduInférieur à 2 semaines
Durée de conservation en biothèqueIllimité
Code NABM / RIHN / CCAM / LC
Code acte : 4083 / 4082 / 4082
CotationTarification
B 700 - Code acte : 4083175 €
B 500 - Code acte : 4082125 €
B 500 - Code acte : 4082125 €
Total425 €
LIENS / DOCUMENTS
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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