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FICHE EXAMEN
OBÉSITÉ PAR DÉFICIT DU RÉCEPTEUR DE LA MÉLANOCORTINE 4 : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 24/04/2024 11:01:13
CONDITIONS PARTICULIÈRES D'ENVOI POUR LE GH HUPNVS
Laboratoire/Service exécutant
EXTERNE - PITIÉ SALPÊTRIÈRE
Couleur du sachet de transport
Sachet gris
Contenant
x2Tube EDTA - bouchon violet
EXAMEN
Libellé de l'examenOBÉSITÉ PAR DÉFICIT DU RÉCEPTEUR DE LA MÉLANOCORTINE 4 : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP10000002806
IndicationsPraticiens responsables : Dr. Johanne LE BEYEC - LE BIHAN / Dr. Khaldia BELABBAS Obésité non syndromique d'origine génétique évoquant un déficit en MC4R.
Groupement HospitalierAP-HP. SORBONNE UNIVERSITÉ
HôpitalHÔPITAL DE LA PITIÉ-SALPÊTRIÈRE
Laboratoire/Service exécutant
PITIÉ-SALPÊTRIÈRE - UF GÉNÉTIQUE OBÉSITÉ ET DYSLIPIDÉMIES
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Centre de tri - Hôpital Pitié Salpêtrière
Bâtiment Pharmacie 3 ème étage
47-83 Bd de l’hôpital
75651 Paris cedex 13
Tel : 01 42 16 15 51

Réception des prélèvements: du lundi au jeudi, de 9h à 17h; le vendredi, de 9h à 12h
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements
Réalisable 24h/24hNon
Réalisable pour les établissements externesOui
Accréditation COFRACOui
Consentement du Patient requisOui
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation et transport entre 15 et 25°C dans un délai < 7 jours
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang, ADN
Contenant
x2Tube EDTA - bouchon violetou
x1Tube type eppendorf (ADN extrait)
Quantité minimaleSang total : 2 x3 mL - Pédiatrie : 2 x1 mL
ADN extrait : 2 µg
Conditions particulièresLA PRESCRIPTION doit être réalisée par un médecin SENIOR ! Joindre systématiquement au prélèvement :
- Un consentement signé par le médecin prescripteur et le patient (ou les 2 parents en cas de patient mineur) - La feuille de demande correctement remplie
- Un arbre généalogique le cas échéant
- Un bon de commande pour les services hors APHP
Accord préalable / Rendez vous laboratoireEn cas de doute sur la prescription, vous pouvez
- Utiliser l’outil d’aide à la prescription Obsgen (voir notice dans les documents) : http://obsgen.nutriomics.org.
- Contacter un biologiste responsable
- Contacter un Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) en lien avec la thématique : PRADORT (Syndrome de PRADer-Willi et Obésités Rares avec Troubles du comportement alimentaire)
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu/MatriceADN
Méthode analytiqueMéthode d'analyse principale : Sanger (Cas index et apparenté)
Fréquence de réalisationVariable (réalisation de séries à partir d'un nombre minimal de demandes)
Délai de rendu3 à 6 mois
Durée de conservation en biothèque10 ans
Information sur la cotationCas index: RIHN 570 x4 (cotation N906 x4)
Cas apparenté: RIHN 570 (cotation N906)
LIENS / DOCUMENTS
Document d'aide à la prescription
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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