Retour
FICHE EXAMEN
GENOTYPAGE TPMT - SANG
Révisé le 20/10/2022 12:34:53
CONDITIONS PARTICULIÈRES D'ENVOI POUR LE GH HUPNVS
Laboratoire/Service exécutant
EXTERNE - SAINT LOUIS
Couleur du sachet de transport
Sachet gris
Contenant
x1Tube EDTA - bouchon violet
EXAMEN
Libellé de l'examenGENOTYPAGE TPMT - SANG
Synonyme(s)Thiopurine méthyltransferase, TPMT, Methyl transferase, Thiopurine S-méthyltransferase gène, génotype, génotypage, analyse du gène, TPMT gene mutation analysis, Thiopurine S-methyltransferase gene
Indications / Intérêts cliniquesLe génotypage de la Thiopurine S méthyltransférase (TPMT) permet l'identification de 3 mutations ponctuelles situées respectivement au niveau de l'exon 5 (*2), exon 7 (*3B) et exon 10 (*3C) du gène. Les patients porteurs d'un génotype muté à l'état hétérozygote ou homozygote présentent une déficience partielle ou complète de l'enzyme TPMT, Ainsi s'ils sont traités à des doses standard de thiopurines, ils sont à risque de toxicité hématologique. Les recommandations internationales de traitement par thiopurines en fonction du génotype sont:
- doses standard pour un homozygote normal (90% caucasiens).
- initiation du traitement à 50% de la dose standard pour les patients hétérozygotes pour une des 3 mutations étudiées puis adaptation en fonction de la NFS et des concentrations de métabolites.
- pour les patients homozygotes mutés, envisager une autre thérapeutique si possible sinon initier le traitement à 10% de la dose standard avec surveillance rapprochée de la NFS et des concentrations de métabolites.
Groupement HospitalierHÔPITAUX UNIVERSITAIRES SAINT - LOUIS ET LARIBOISIÈRE - FERNAND-WIDAL
Hôpital / Laboratoire exécutant
HÔPITAL SAINT-LOUIS (AP-HP)
Spécialité / SecteurSLS : PHARMACOLOGIE BIOLOGIQUE ET PHARMACOGÉNÉTIQUE
ContactPr Evelyne Jacqz-Aigrain
Pour tout renseignement : 01.87.02.31.62 ou 01.87.02.31.64
Facturation
Code acte : M103
CotationTarification
BHN 410 - Code acte : M103110,7 €
Total110,7 €
Renseignements cliniques ou thérapeutiques obligatoiresConsentement signé
Feuille de demande complétée
prescription médicale
Réalisé en Période de Permanence de SoinsNON
Réalisé en UrgenceNON
Accréditation COFRACAccréditation Cofrac Examens médicaux, n°8-3305, listes des portées et examens accrédités disponibles sur www.cofrac.fr
Accréditation COFRAC
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Nature de prélèvementSANG VEINEUX
Contenant
x1Tube EDTA K3 4 mL bouchon violet
Quantité minimale5 mL
Conditions particulièresRéception : Lundi au vendredi 8H00 à 18H00.
CONSERVATION ET TRANSPORT
Conservation et transport des échantillons biologiquesEnvoi, conservation entre 18°C et 25°C
NE PAS CENTRIFUGER
Délai de conservation 5 jours
Couleur du sachet
Sachet vertSLS
Sachet mauveLRB
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu / MatriceSang total
Technique analytiqueDiscrimination allélique
Critères d'acceptation pour rajout d'examenqualité ADN garantie
Fréquence / Délai de rendu du résultat30 jours à partir de la réception du tube et du consentement signé
Résultats dans le serveur de résultats des Hôpitaux SLS et LRB-FWOUI pour les hôpitaux universitaires Saint-Louis, Lariboisière et Fernand Widal
Papier pour les autres
LIENS / DOCUMENTS
Accès aux documents
VISKALIACC Télécharger l'application mobile
Installer